Тут странно рассуждать в терминах «правильно — не правильно». С точки зрения медицины — а другой точки зрения тут странно требовать — это разумный выбор человека, который понимает, что не может жить в состоянии постоянного и обоснованного страха заболеть раком. Это само по себе очень психологически тяжелое ощущение. При наличии опасных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риски исключительно высоки. Если эти мутации имеются, человек выбирает либо регулярные проверки, либо профилактическое удаление молочных желез и яичников.
Но, даже проверяясь раз в полгода, можно не успеть выявить рак яичников на раннем этапе. У женщин — носителей опасных мутаций в этих генах шансы заболеть раком после 35 лет — 54%, но усугубляет ситуацию то, что в большинстве случаев его диагностируют уже на третьей стадии, и развивается он стремительно. С грудью вопрос сложнее: рак диагностируется легко и рано, но риски гораздо выше (у носителей тяжелых мутаций — до 84%).
Что это за гены?
Свое название гены BRCA1 и BRCA2 получили от английского breast cancer susceptibility gene 1 и breast cancer susceptibility gene 2 («подверженность раку молочных желез»). Они относятся к генам-супрессорам опухолевого роста. В нормальных клетках BRCA1 и BRCA2 помогают поддерживать стабильность генетического материала и предотвращают неконтролируемый клеточный рост. При наличии мутаций активность этих генов снижается или полностью блокируется, что в ряде случаев — в зависимости от «тяжести» мутации — приводит к развитию опухолей.
У женщин, унаследовавших «опасные» мутации в этих генах, многократно возрастает риск развития рака молочных желез и/или яичников. Есть еще несколько генов, мутации в которых связаны с наследственным раком молочных желез и/или яичников, однако они выявляются реже. Мутации BRCA1 и BRCA2 выявлены в 5-10% случаев опухолей молочных желез и в 10-15% случаев опухолей яичников среди белого населения США.
Как мутации в генах BRCA1 и BRCA2 влияют на риск развития опухолей?
Риск развития онкологических заболеваний повышают не все мутации в генах BRCA1 и BRCA2, но у женщин — носительниц некоторых опасных мутаций риск повышается в разы. Для них характерно раннее развитие (до менопаузы) и злокачественное течение опухолевого процесса. Мутации в гене BRCA1 повышают риск и других онкологических заболеваний, таких как рак шейки и тела матки, поджелудочной железы и ободочной кишки. Мутации в гене BRCA2 увеличивают вероятность развития рака желудка, желчного пузыря, желчевыводящих протоков и меланомы.
Этому риску подвержены только женщины.
Для мужчин с мутациями в гене BRCA1 также увеличивается риск рака молочных желез и, возможно, рака поджелудочной железы и яичек, а также раннего рака простаты. Однако для мужчин увеличение риска развития опухоли более заметно при наличии мутаций в гене BRCA2.
Какие генетические тесты на сегодняшний день позволяют выявить эти мутации?
Есть несколько методов поиска мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Для этого берут кровь из вены в любом процедурном кабинете, лаборатории или клинике, после чего образец крови доставляется в молекулярно-генетическую лабораторию для исследования ДНК. Срок выполнения анализа может составлять от двух (в случае, если исследуются наиболее частые мутации) до восьми (если происходит полное секвенирование генов) недель. Перед назначением теста рекомендовано получение консультации генетика, имеющего опыт консультирования онкологических пациентов: он поможет разобраться, какой из тестов будет наиболее подходящим. При выявлении мутаций генетик поможет рассчитать риск развития заболевания и риск передачи мутаций следующим поколениям.
Кому рекомендуется проходить такое тестирование?
В настоящее время не существует каких-либо стандартов или рекомендаций. Для семей, имеющих историю рака молочных желез или яичников, наиболее информативным будет тестирование больных членов семьи на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Если у больного члена семьи будет выявлена «тяжелая» мутация, тогда необходимо протестировать и всех остальных членов семьи.
Кто в группе риска:
Этих групп несколько
- Если хотя бы у одного из родственников первой-второй линии родства (мать, дочь или сестра) был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
- У трех или более родственников в роду вне зависимости от степени родства (бабушки, тетя, двоюродные сестры и т. д.) был диагностирован рак молочных желез вне зависимости от возраста;
- Если у одного из родственников был диагностирован рак молочных желез, а у другого рак яичника;
- Если у кого-то из родственников первой линии был диагностирован двусторонний рак молочных желез;
- Если у двух и более родственников диагностирован рак яичников вне зависимости от возраста;
- Если у хотя бы одного родственника первой или второй линии был диагностирован одновременно рак молочной железы и яичников вне зависимости от возраста;
- Если у родственника-мужчины был диагностирован рак молочной железы.
Если будет выявлена «тяжелая» мутация, что следует делать такому пациенту?
Существует несколько тактик.
Во-первых, наблюдение. Это постоянный контроль, выполнение лабораторных и инструментальных исследований с целью как можно более раннего обнаружения опухоли. Наблюдение не снижает риска развития заболевания. К инструментальным методам можно отнести ручное обследование молочных желез, а также маммографию. При должном уровне обследования такие опухоли выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Для рака яичников к методам наблюдения можно отнести трансвагинальное УЗИ яичников, выявление CA-125 антигена в крови и профилактические осмотры. Рак яичников является более трудным для ранней диагностики и, как правило, хуже поддается лечению даже при раннем его выявлении.
Во-вторых, профилактическая хирургия. В этом случае хирургическим путем удаляется как можно большее количество ткани, находящейся в зоне риска. Следует отметить, что двусторонняя профилактическая мастэктомия и профилактическая сальпинго-овариоэктомия значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.
В-третьих, изменение образа жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает значительного влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.
И наконец, химиотерапия, то есть прием ряда натуральных и синтетических препаратов для снижения риска развития рака молочных желез и яичников. Например, несколько лет назад FDA одобрило прием препарата тамоксифен для снижения риска развития опухолей у женщин в пре- и постменопаузальном периоде с повышенным риском развития рака молочных желез и яичников. Ряд клинических испытаний показал, что прием тамоксифена значительно (до 50%) снижает риск развития опухолевого процесса. В настоящее время проводятся несколько исследований по применению тамоксифена среди женщин с «тяжелыми» мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Другой препарат, ралоксифен, показал свою эффективность в снижении риска развития инвазивного рака молочных желез у женщин в постменопаузе и также получил одобрение FDA. Поскольку механизм действия обоих препаратов схож, ралоксифен может применяться для снижение риска развития онкологии среди носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 у женщин в постменопаузе.
Насколько меняется качество жизни и состояние здоровья женщины, которые профилактически удалила себе грудь и яичники?
Если яичники удалили по недоразумению или в результате врачебной ошибки, у женщины возникает чувство опустошения. Но если она понимает, что является носителем опасной мутации в генах, все время живет в страхе заболеть раком и хочет прожить долгую и здоровую жизнью, она, как правило, после операции испытывает облегчение. А что касается гормонального фона, женщине приклеивают гормональный пластырь, и отсутствие органа никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие. С грудью вообще все проходит незаметно: на качество жизни это впоследствии не влияет, а внешний вид может даже улучшиться, ведь женщине ставят импланты, и визуально ее грудь выглядит часто даже красивее, чем раньше. Все-таки риск получить рак груди в 84 случаях из 100 — это почти наверняка.
И то, что Анджелина Джоли сделала этот выбор, логично. И уж точно нельзя ее за это осуждать и считать ее поступок странным.
P. S. На этом фото Джоли после нашумевшей операции.
P.S.S. Своё мнение по поводу этого я изложил в собственном блоге на этом же сайте.
http://pediatrkiev.at.ua/blog/nichego_sebe_profilaktika/2013-05-16-8
| 
